Kelley Dalby toma asiento en un tranquilo atrio en un complejo de oficinas en Carlsbad. El sonido del agua corriente resuena en el patio que está salpicado de palmeras exóticas. Dalby está bien vestida, tranquila y confiada, pero debajo de su apariencia gentil, esta madre de tres hijos es una guerrera. Y en el santuario de este entorno sereno, comienza a contar la historia de la batalla que ha estado librando durante más de una década.
Hace doce años, el hijo mediano de Dalby, Connor, nació con una mutación genética ultra rara que afecta su sistema nervioso central y causa convulsiones diarias, espasmos musculares y retrasos en el desarrollo.
"No pensaron que viviría más de 3 o 4 años", dijo Dalby. "Estaba en un hospicio, solo por la frecuencia y la gravedad de esas convulsiones. Fue un momento realmente difícil".
Familia con la esperanza de recaudar dinero para la enfermedad de los hijos
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En 2012, NBC 7 entrevistó a Dalby mientras intentaba recaudar dinero para un posible tratamiento. La familia volvió a ser noticia en 2014 cuando Dalby abogaba por tratamientos alternativos para Connor.
Creo que como madre viendo a mi hijo sufrir como lo hizo durante tantos años, siento que podría hacer cualquier cosa en el mundo o encontrar a quien sea necesario para él. Siento que tener a Connor me ha dado superpoderes solo para él, dijo.
Dalby dijo que innumerables medicamentos y terapias fallaron y que estaba desesperada por encontrar alivio para su hijo. Incluso dejó su carrera docente para iniciar una empresa de biotecnología con la esperanza de desarrollar un tratamiento. Desafortunadamente, el tratamiento no funcionó para Connor.
Convulsiones de niños pequeños tratadas con marihuana medicinal
Las mutaciones genéticas ultra raras como Connors a menudo son compartidas por menos de 30 personas en el mundo. Para su madre, la esperanza de encontrar un tratamiento estaba disminuyendo. Pero en su búsqueda por encontrar alivio para su hijo, conoció al Dr. Stanley Crooke, un médico de carrera que dedicó su vida a la ciencia y al desarrollo de fármacos.
Cuando el Dr. Crooke escuchó la historia de Connor y la lucha de Dalby por ayudar, se sintió llamado a la acción.
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¿Cómo no iba a hacer lo que pudiera para ayudar a estos pacientes? él dijo. Estas enfermedades destruyen familias. Para ayudar a los pacientes y familias que de otro modo no tienen esperanza, ni ayuda, ni oportunidad, creo que es algo tan significativo que podría hacer con esta parte de mi vida.
El Dr. Crooke inició la biotecnología sin fines de lucro, n-lorem, hace dos años. El Dr. Crooke dijo que Connor fue la inspiración detrás del esfuerzo. La fundación, con sede en Carlsbad, ayuda a pacientes con mutaciones genéticas ultra raras e incluso nano raras. Un equipo de médicos y científicos mapea el código genético de un paciente para desarrollar una medicina personalizada. El Dr. Crooke dijo que su tecnología, que normalmente lleva décadas, se desarrolló en menos de dos años.
Los Dalby fueron los primeros en aplicar. El medicamento Connors aún se está desarrollando. Se espera que esté listo a finales de este año. El costo de desarrollar este medicamento para un solo paciente puede ser de más de $600 000, pero n-lorem lo ofrece a los pacientes de forma gratuita de por vida gracias a los médicos y especialistas que están donando su tiempo además de los generosos donantes.
El Dr. Crooke dijo que n-lorem está trabajando con un puñado de pacientes en todo el país en este momento, pero espera recaudar más dinero y expandir el esfuerzo. Estima que hay millones en todo el mundo que sufren estas mutaciones ultra raras.
No podemos prometer tratamiento y no podemos prometer beneficio. Todo lo que podemos prometer es que trabajaremos tan duro como podamos para que esto suceda, dijo el Dr. Crooke.
Dalby dijo que incluso el potencial de mejora en la calidad de vida de Connors le ha dado a la familia de tres niños una nueva perspectiva de la vida.
Cuando contamos nuestra historia y el dolor que hemos experimentado, y básicamente el triunfo que está sucediendo en este momento, y eso da esperanza a otras personas que estaban en nuestra situación. No sé si hay algo mejor que eso”, dijo Dalby.